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Mostrando entradas de marzo 21, 2013

Día Mundial del Síndrome de Down

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La fecha en que se celebra el   día mundial del Síndrome de Down , 21-3, se debe a la triplicación del   cromosoma 21 , lo que conocemos como   Síndrome de Down . El   síndrome de Down  es una alteración genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 21 de más (trisomía 21). La alteración no es hereditaria en el 98 por ciento de los casos, si bien el hecho de haber tenido un primer hijo con el síndrome constituye un factor de riesgo. La consecuencia de la   trisomía 21  es un grado variable de retraso en el desarrollo mental, físico y motor. -    La presencia de   síndrome de Down  se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante exámenes como la   amniocentesis . En el recién nacido, se puede detectar, además de con un   análisis cromosómico (cariotipo), a través de una serie de características fácilmente identificables: la más conocida es la forma rasgada de sus ojos (que ha dado origen al término en desuso “mongolismo”), así como una hipotonía general